Хромосомные болезни человека кратко причины и проявления (Таблица, список)
Хромосомные болезни человека. У человека известно большое количество наследственных заболеваний. Многие из них вызваны изменением численности хромосом (как половых, так и аутосом). К сожалению, у новорожденных они встречаются очень часто. В частности, из каждых 1000 новорожденных (имеются в виду живые!) 3 - 4 имеют хромосомные нарушения. Причиной 35 - 40% случаев врожденных пороков развития «виноваты» именно такие мутации. К счастью, далеко не все эмбрионы с хромосомными нарушениями благополучно рождаются - в среднем из-за них происходит 40% спонтанных абортов, а также 6% всех мертворожденных. Вызывает тревогу, что в последнее время, несмотря на достижения науки, доля детей с хромосомными аномалиями не только не уменьшается, а, наоборот, прогрессивно возрастает. Это связано с воздействием химических веществ, проникающей радиации, курением, алкоголизмом родителей и многими другими факторами. Обычно проявившийся синдром называют по имени исследователя, который первым его описал. Наиболее распространенные заболевания представлены в таблице ниже.
Таблица хромосомные болезни человека
|
Синдром хромосомной болезни |
Причина |
Частота |
Проявление хромосомных болезней человека |
Аномалии аутосом |
|||
|
Синдром Дауна |
Трисомия по 21й хромосоме |
1 на 500 - 700 новорожденных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде |
Умственная отсталость, изменение строения лица (монголо-идность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей |
|
Синдром Патау |
Трисомия по 13й хромосоме |
1 на 5000 - 7000 новорожденных |
Расщепление губы («заячья губа»), расщепление нёба («волчья пасть»), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни |
|
Синдром Эдвардса |
Трисомия по 18й хромосоме |
1 на 7000-10 000 новорожденных |
Нарушения в развития всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни |
|
Синдром «кошачий крик» |
Частичная мо-носомия по 5й хромосоме |
1 на 40 000 - 50 000 новорожденных |
Плач очень высокого тона |
Аномалии половых хромосом |
|||
|
Синдром Ше-решевского -Тернера |
Комплекс половых хромосом ХО (моно-сомия) |
1 на 2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде |
Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врожденные соматические пороки развития, низкий рост |
|
Синдром Клайнфель- тера |
Комплекс половых хромосом XXY |
1 на 500 мужчин |
Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны) |
|
Трисомия X |
Комплекс половых хромосом XXX |
1 на 700 женщин |
Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность |
|
Трисомия XY |
Комплекс половых хромосом XXXY |
Очень редко |
То же, что и у XXY, но более выражено |
|
Тетрасомия X |
Комплекс половых хромосом ХХХХ |
Очень редко |
То же, что и у XXX, но более выражено |
|
Тетрасомия XY |
Комплекс половых хромосом XXXXY |
Описано более 100 случаев |
То же, что и у XXXY, но более выражено |
|
Пентасомия XX |
Комплекс половых хромосом ХХХХХ |
Единичные случаи |
То же, что и у ХХХХ, но более выражено |
|
Пентасомия XY |
Комплекс половых хромосом XXXXXY |
Единичные случаи |
То же, что и у XXXXY, но более выражено |
|
Дисомия XY |
Комплекс половых хромосом XYY |
1 на 1000 |
Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключенных доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо |
|
Трисомия XY |
Комплекс половых хромосом XYYY |
Очень редко |
Выраженные половые и соматические нарушения |
|
Синдром тестикулярной феминизации |
Нарушение развития половых признаков |
|
Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила, сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут |
|
Андрогенитальный синдром |
Тоже |
|
Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут |
_______________
Источник информации: Биология для поступающих в вузы / Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский. — 2008.
