Хромосомные болезни человека кратко причины и проявления (Таблица, список)

Хромосомные болезни человека. У человека известно большое количество наследственных заболеваний. Многие из них вызваны изменением численности хромосом (как половых, так и аутосом). К сожалению, у новорожденных они встречаются очень часто. В частности, из каждых 1000 новорожденных (имеются в виду живые!) 3 - 4 имеют хромосомные нарушения. Причиной 35 - 40% случаев врожденных пороков развития «виноваты» именно такие мутации. К счастью, далеко не все эмбрионы с хромосомными нарушениями благополучно рождаются - в среднем из-за них происходит 40% спонтанных абортов, а также 6% всех мертворожденных. Вызывает тревогу, что в последнее время, несмотря на достижения науки, доля детей с хромосомными аномалиями не только не уменьшается, а, наоборот, прогрессивно возрастает. Это связано с воздействием химических веществ, проникающей радиации, курением, алкоголизмом родителей и многими другими факторами. Обычно проявившийся синдром называют по имени исследователя, который первым его описал. Наиболее распространенные заболевания представлены в таблице ниже.

Таблица хромосомные болезни человека

Синдром хромосомной болезни

Причина

Частота

Проявление хромосомных болезней человека

Аномалии аутосом

Синдром Дауна

Трисомия по 21й хромосоме

1 на 500 - 700 новорожденных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде

Умственная отсталость, изменение строения лица (монголо-идность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей

Синдром Патау

Трисомия по 13й хромосоме

1 на 5000 - 7000 новорожденных

Расщепление губы («заячья губа»), расщепление нёба («волчья пасть»), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18й хромосоме

1 на 7000-10 000 новорожденных

Нарушения в развития всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни

Синдром «кошачий крик»

Частичная мо-носомия по 5й хромосоме

1 на 40 000 - 50 000 новорожденных

Плач очень высокого тона

Аномалии половых хромосом

Синдром Ше-решевского -Тернера

Комплекс половых хромосом ХО (моно-сомия)

1 на 2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде

Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врожденные соматические пороки развития, низкий рост

Синдром Клайнфель- тера

Комплекс половых хромосом XXY

1 на 500 мужчин

Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны)

Трисомия X

Комплекс половых хромосом XXX

1 на 700 женщин

Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность

Трисомия XY

Комплекс половых хромосом XXXY

Очень редко

То же, что и у XXY, но более выражено

Тетрасомия X

Комплекс половых хромосом ХХХХ

Очень редко

То же, что и у XXX, но более выражено

Тетрасомия XY

Комплекс половых хромосом XXXXY

Описано более 100 случаев

То же, что и у XXXY, но более выражено

Пентасомия XX

Комплекс половых хромосом ХХХХХ

Единичные случаи

То же, что и у ХХХХ, но более выражено

Пентасомия XY

Комплекс половых хромосом XXXXXY

Единичные случаи

То же, что и у XXXXY, но более выражено

Дисомия XY

Комплекс половых хромосом XYY

1 на 1000

Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключенных доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо

Трисомия XY

Комплекс половых хромосом XYYY

Очень редко

Выраженные половые и соматические нарушения

Синдром тестикулярной феминизации

Нарушение развития половых признаков

 

Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила, сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут

Андрогенитальный синдром

Тоже

 

Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут

_______________

Источник информации:  Биология для поступающих в вузы / Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский. — 2008.



Поделитесь ссылкой с друзьями:

Комментарии:

comments powered by HyperComments
Подписываемся на обновления!
 vk ok tw

Главная    |   Обратная связь    |   Карта сайта   |   Подготовка к ЕГЭ и ОГЭ

infotables.ru © 2014 - 2020. Копирование материала с сайта возможно только при наличие активной индексируемой ссылки на infotables.ru

Информация, размещенная на сайте, предоставлена в целях ознакомления. Владельцы сайта infotables.ru не несут ответственности за риски, связанные с использованием информации, полученной с этого cайта.

Яндекс.Метрика

 вконтакте   однокласники   tw